sábado, 23 de enero de 2010

Genetista, una especialidad en el limbo

Genetista, una especialidad en el limbo¿Qué es el consejo genético? ¿Qué familias deben pedir asesoramiento? A pesar de los avances logrados en los últimos 50 años en este terreno, la genética sigue siendo una gran desconocida para gran parte de la población y, además, una especialidad sin desarrollar en nuestro país. En algunos servicios de hospitales públicos, las listas de espera se prolongan durante meses y muchas parejas acaban recalando en clínicas privadas.

La Fundación Salud 2000, financiada por la farmacéutica Merck, ha aprovechado la presentación de uno de sus libros ("Medicina Genética del siglo XXI") para reunir a varios expertos en esta cuestión, que han revisado el presente (y sobre todo el futuro) de los análisis genéticos para prevenir y diagnosticar algunas enfermedades 'grabadas' en nuestra herencia familiar. O como se preguntaba el director del Instituto de Salud Carlos III, José Navas: "Ante todas las expectativas creadas en esta era postgenómica, ¿cómo vamos a manejar esta información?".

Porque, al fin y al cabo, el asesoramiento genético exige un buen manejo de la información, con todas las implicaciones que puede tener para un individuo (así como su descendencia y toda la familia), saber que es portador de una mutación. "La Sociedad Americana de Genética Humana recuerda que hay que ayudar a entender las implicaciones, pero la decisión final siempre es de la familia", ha señalado en su intervención Miguel del Campo, miembro del servicio de Genética del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona.

El proceso a seguir en una consulta de consejo genético, por ejemplo, tras la aparición de un caso de fibrosis quística en uno de sus miembros, sería evaluar un detallado árbol genealógico (incluyendo tres generaciones), alcanzar un diagnóstico y tomar las decisiones adecuadas, que pueden ir desde evitar tener descendencia para no transmitir la enfermedad, solicitar un diagnóstico preimplantacional para 'elegir' un embrión libre del gen aberrante o lo que Julio Martín, del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI), ha llamado la 'ruleta reproductiva'; una opción cada vez menos frecuente.

Sin genetistas, oficialmente

En todo este terreno, España es una excepción entre el resto de vecinos europeos, puesto que aquí no existe la especialidad de genetista clínico. Esta laguna se ha ido paliando por parte de los especialistas en pediatría o ginecología con cursillos y formación para especializarse, aunque Miguel del Campo ha apostado por copiar la figura del 'asesor genético' que ya existe en otros países: "Una vez sentadas las bases del diagnóstico y el tratamiento por parte del médico, esta figura podría atender a las familias con más tiempo y cariño. Y no tiene porqué ser médico".

"No hay una especialidad propiamente dicha, pero el servicio sí está bien cubierto en los hospitales", ha señalado por su parte la pediatra de La Paz Rosa Lama, especialista en enfermedades metabólicas. Aunque eso sí, "con una dedicación muy desigual a diferentes aspectos y en algunos casos, como en mi hospital, con nueve meses de lista de espera", ha rematado el doctor del Campo.

"Que no haya una especialidad lastra el hecho de que no haya habido una apuesta más decidida", coincidían por su parte en declaraciones a ELMUNDO.es Fernando Abellán y Javier Sánchez-Caro, coordinadores del libro que se presentaba. "Pese a ello, en España hay muchos grupos a la vanguardia en campos como el diagnóstico embrionario", añadían.

Sólo en casos claros

A pesar de todas las puertas que ha abierto el conocimiento del genoma, los especialistas también destacan que la mayor parte de las personas que acuden a una consulta de consejo genético lo hace con requerimientos fundados; no por mero capricho o con la intención de tener un niño 100% libre de enfermedad.

"El diagnóstico genético debe hacerse siempre con una finalidad médica, porque si no tiene efectos perversos", añadía el doctos Sánchez-Caro, miembro de área de Bioética de la Comunidad de Madrid. "La Sociedad Española de Fertilidad ya recomienda que no se ofrezca de manera sistemática, sino sólo en los casos evidentes".

Fuera de esa evidencia queda de momento el cáncer, una enfermedad tan compleja y multifactorial que no puede atribuirse a un sólo gen en la mayoría de los casos. "Aunque hay un pequeño porcentaje de tumores muy raros [como na neoplasia múltiple endocrina o la neurofibromatosis] en los que sí hay una indicación clara para hacer diagnóstico preimplantacional, eso no es tan claro en casos como el cáncer de mama o de colon".

Ésa es la razón de que en nuestro país estos últimos deban obtener primero el visto bueno de la Comisión de Reproducción Asistida, que de momento sólo lo ha autorizado para una familia en la que el gen BRCA indicaba una altísima probabilidad de ocasionar cáncer de mama.

MARÍA VALERIO | ELMUNDO.es SALUD

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